Фото: Центр Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центр
У Центрі дитячої медицини медики зіткнулися з унікальним клінічним випадком: 4-місячна дівчинка потрапила до лікарні у критичному стані. Немовля мало одразу кілька тяжких симптомів — гостре ураження печінки, коагулопатію, анемію, ураження шкіри, синдром мальабсорбції та інші. Про це повідомила пресслужба медзакладу.
Від самого народження дитина погано набирала вагу та часто хворіла. У 2-місячному віці вона перенесла важку пневмонію. Медики запідозрили складне генетичне захворювання і розпочали комплексне обстеження.
Пацієнтку рятувала мультидисциплінарна команда фахівців Центру. Стан стабілізували в реанімації. Гематологиня Ірина Цимбалюк консультувала з приводу гемолітичної анемії, а керівниця Клініки муковісцидозу Людмила Бобер наполягала на негайному початку лікування муковісцидозу — навіть попри негативний результат неонатального скринінгу.
Поглиблене обстеження виявило знижену панкреатичну еластазу, а генетичні аналізи підтвердили наявність одразу двох рідкісних патологій: муковісцидозу та синдрому моносомії 13q34 — хромосомної аномалії, яка трапляється вкрай рідко.
«Комбінація цих хвороб пояснила тяжкий стан: через нестачу ферментів не засвоювався вітамін K, а через хромосомну аномалію бракувало факторів згортання VII та X», — пояснює гастроентерологиня Віта Волощук.
Попри складний діагноз, базове лікування муковісцидозу дало позитивний результат. Стан дитини стабілізувався, вона продовжує терапію амбулаторно. Лікарі зазначають: хоча розвиток дівчинки ще не відповідає віковим нормам, вона має всі шанси наздогнати однолітків.
Нагадаємо, у Львові після місяців виходжування виписали немовля, яке народилося вагою лише 600 грамів.
